苯丙酮尿癥是一種罕見(jiàn)的新生兒代謝遺傳病，發(fā)病率約為萬(wàn)分之一。該病源于苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致苯丙氨酸無(wú)法正常代謝為酪氨酸，進(jìn)而引發(fā)苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)異常蓄積。若未及時(shí)干預(yù)，高濃度的苯丙酮等物質(zhì)會(huì)損害嬰幼兒神經(jīng)系統(tǒng)，造成智力發(fā)育遲緩、癲癇、行為異常等嚴(yán)重后果。

新生兒篩查是早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥的關(guān)鍵。通過(guò)足跟血檢測(cè)苯丙氨酸濃度，可在出生后72小時(shí)至7天內(nèi)實(shí)現(xiàn)診斷。確診后需立即啟動(dòng)飲食治療，嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉，并終身控制天然蛋白質(zhì)的攝入。需定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸水平，確保維持在安全范圍。

值得注意的是，苯丙酮尿癥雖無(wú)法根治，但通過(guò)早期干預(yù)和科學(xué)管理，患兒可正常生長(zhǎng)發(fā)育，避免智力損傷。因此，加強(qiáng)新生兒疾病篩查普及、提高公眾認(rèn)知，對(duì)保障兒童健康具有重要意義。